ABSTRACT
El síndrome de Hiper EgE (SHIE) es una rara inmunodeficiencia caracterizada por abscesos cutáneos, neumonías recurrentes, conformación de neumatoceles y elevados niveles de IgE en suero. Se ha reconocido la asociación de rasgos faciales, esqueléticos y dentales, pero su frecuencia es poco conocida. Objetivo: describir la epidemiología, presentación clínica, hallazgos de laboratorio y tratamiento de este síndrome desde el punto de vista médico y odontológico, con énfasis en las manifestaciones estomatológicas y dentales. Métodos. Métodos: realizamos una revisión científica sistemática de todos los reporte y series de casos de SHIE en las bases de datos Lilacs, Medline, SciELO y Biblioteca Cochrane, utilizando como descriptores DeCS/MeSH las palabras claves: hyper IgE AND immunodeficiency, hypereosinophilia, Job´s syndrome, hiperinmunoglobulinemia E. Resultados: revisamos 31 publicaciones con 328 pacientes. Los abscesos cutáneos se encontraron en 89 pior ciento de los casos, la neumonía en el 87 por ciento y la IgE sérica dio una mediana de 3.417 Ul/mL. Los rasgos faciales característicos estuvieron en el 69 por ciento, las alteraciones dentarias en 58 por ciento y la candidiasis oral fue reportada en 53 por ciento de los pacientes. Conclusión: el síndrome de IgE es un desorden multisistémico que afecta a la dentición, el esqueleto, el tejido conectivo y el sistema inmune. Por esto, el odontopediatra debe ser capaz de reconocer el fenotipo orofacial para mejorar la calidad del diagnóstico y brindar el abordaje terapéutico apropiado...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Hypergammaglobulinemia/complications , Immunoglobulin E , Oral Manifestations , Tooth Abnormalities/etiology , Hypergammaglobulinemia/epidemiology , Hypergammaglobulinemia/therapy , Data Interpretation, Statistical , Job Syndrome/pathology , Hypergammaglobulinemia/bloodABSTRACT
The hyperimmunoglobulin E syndrome, or Job's syndrome is a rare primary immunodeficiency characterized by recurrent skin abscesses, recurrent respiratory tract infections, and high levels of IgE, eosinophilia, bone and dental changes. We report the case of a fourteen-year-old male patient presenting this disease, with both typical and also some relatively sporadic manifestations. We performed a literature review on the syndrome and its associated clinical findings.
A síndrome de hiperimunoglobulinemia E, ou síndrome de Job é uma imunodeficiência primária rara, caracterizada por abcessos cutâneos recorrentes, infecções de repetição do trato respiratório, títulos elevados de IgE, eosinofilia, alterações ósseas e dentárias. Relata-se o caso de um paciente do sexo masculino, 14 anos, portador da doença, com manifestações desde típicas a algumas relativamente esporádicas, fazendo-se uma revisão da síndrome e dos achados clínicos associados.
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Job Syndrome/pathology , Skin Diseases/pathology , Immunoglobulin E/blood , Job Syndrome/physiopathology , Skin Diseases/physiopathologyABSTRACT
The Bourneville-Pringle syndrome is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the development of multiple hamartomas in various systems, especially brain, skin, retina, kidney, heart and lung. The case of a patient with brownish plaques on the forehead and temporal region, pink malar and chin papules, and hypopigmented macules on the back and trunk is described. The diagnosis of the Bourneville-Pringle syndrome is based on clinical criteria. Presence of two major criteria, such as facial angiofibromas, forehead fibrous plaques, three or more hypomelanotic macules establish the definitive diagnosis. The diagnosis should be made as early as possible in order to assess and treat the associated complications. .
A Síndrome de Bourneville-Pringle é desordem neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas múltiplos em vários locais do corpo, especialmente cérebro, pele, retina, rim, coração e pulmão. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e região temporal, pápulas róseas na região malar e mento e máculas hipocrômicas no dorso e tronco. O diagnóstico da síndrome Bourneville-Pringle é baseado em critérios clínicos. Presença de dois critérios maiores, como angiofibromas faciais, placas fibrosas frontais e 3 ou mais máculas hipomelanóticas estabelecem o diagnóstico definitivo. Devese fazer o diagnóstico o mais precocemente possível para que as complicações associadas sejam avaliadas e tratadas. .
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Job Syndrome/pathology , Skin Diseases/pathology , Immunoglobulin E/blood , Job Syndrome/physiopathology , Skin Diseases/physiopathologyABSTRACT
El síndrome de Hiper IgE o hiperinmunoglobulinemia E por infección recurrente es una enfermedad rara, descripta inicialmente por JOb Buckey en 1966. Su diagnóstico se realiza a través de la tríada: *)eosinofilia y elevados niveles de IgE, *) eczema e infecciones recurrentes de piel y *) aparato respiratorio (pulmones). Tiene dos variantes: tipo 1 o autosómica y tipo 2 o autosómica recesiva. PUedepresentar facies características y alteraciones óseas y dentales. Son pacientes que requieren terapias prolongadas con antibióticos para evitar las infecciones respiratorias. La importancia de la atención odontológica radica en mantener una boca saludable para evitar focos sépticos que pongan en riesgo la vida del paciente.
Subject(s)
Humans , Child , Dental Care for Chronically Ill/methods , Hypergammaglobulinemia/diagnosis , Hypergammaglobulinemia/therapy , Immunoglobulin E/physiology , Job Syndrome/therapy , Oral Manifestations , Job Syndrome/pathologyABSTRACT
El propósito de este estudio realizado en los pacientes con síndrome de hipe-inmunoglobulinemia E con infecciones recurrentes (SHIEIR) fue analizar por medio de radiografías cefálica lateral y posteroanterior de cabeza, las características cefalométricas comunes entre ellos. También se realizaron mediciones antropométricas cranofaciales, para luego compararlas con estándares internaciones y de esta manera, junto con el análisis radiográfico, definir con mayor exactitud las características craneofaciales de estos pacientes. En 8 pacientes entre tres y veintún años, con niveles de inmunoglobulina E (IgE) sérica mayorees de 2000 UI/mL y con historia típica de SHIEIR (según criterios OMS), se realizaron historia clínicas estomatológicas, RX periapicales, panorámicas, cefálicas laterlaes y frontales, estudios fotográficos, modelos en yeso y mediciones antropométricas. Como característica cefalométrica común se encontró que todos los pacientes tenían el ángulo goníaco aumentado; no se encontraron asimetrías marcadas que comprometieran clínica o estéticamente a los pacientes. En cuanto a las mediciones antropométricas, se encontró aumento en la distancia intercantal interna, intercantal externa, amplitud nasal y longitud nasal en los pacientes con SHIEIR en edad de crecimiento